Наиболее частые генетические заболевания

Трудно представить себе родителей, которые после рождения малыша не выискивают в нем свои черты, не сравнивают: «Ах, а носик твой», «А глазки твои». Объяснить, почему ребенок похож на вас очень просто: все его особенности – цвет глаз, волос, форма черепа, родимые пятна, да и черты характера отчасти, обусловлены генетически. Но, к сожалению, мы передаем нашим детям не только хорошие признаки, существуют еще и так называемые генетические заболевания, которые передаются по наследству. В последнее время они появляются достаточно часто, однако современный уровень науки и медицины позволяет выявлять заболевания такого рода на ранних стадиях. Именно поэтому родители, ответственно относящиеся к планированию беременности, заранее обращаются к генетикам, которые помогают выявить потенциальные опасности.

Откуда берутся заболевания генетического типа

Вся информация, передаваемая генетически, зашифрована в уникальных молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты, которую все знают как ДНК. Они состоят из отдельных кусочков – генов, каждый из которых отвечает за определенный признак. При зачатии ребенка гены мамы и папы соединяются, при этом у ребенка проявляется признак, определяемый доминантным геном. Если в геноме обоих родителей присутствует ген, отвечающий за заболевание, оно однозначно передастся малышу. Если же носителем проблемного гена является только один из них, то генетический риск заболевания составит 50 %, с такой вероятностью ребенок будет больным. Зависит это от того, доминантным или рецессивным является данный ген, в первым случае ребенок заболеет. Однако, даже если ген рецессивный, малыш окажется его носителем и в будущем передаст своим детям, если у партнера также будет иметься такой же патологический ген. Многие гены могут не проявлять себя несколько поколений, а потом неожиданно вызвать болезнь.

Не все наследственные заболевания обусловлены одним геном – доминантным или рецессивным, существуют и многофакторные, которые проявляются лишь при конкретных условиях.

Следует отметить, что болезни такого типа встречаются не так уж часто, всего у 3-5 % детей, но существуют дополнительные причины генетических заболеваний: плохая экология, гормональные нарушения, стрессы, неправильный образ жизни, из-за всех этих факторов вероятность появления проблем увеличивается.

Виды заболеваний, передающихся по наследству

На сегодня порядка 3000 тысяч болезней, которые передаются по наследству. Кстати, именно наличием некоторых из них объясняется 60 % выкидышей, происходящих в первом триместре. Зачастую женщины, имеющие патологические гены, годами не могут выносить ребенка или вообще забеременеть. В таком случае требуется визит к специалисту-генетику, который поможет выявить причины неудач.

Чаще всего встречаются следующие генетические заболевания у новорожденных:

  • Синдром Дауна, проявляющийся прямо после рождения в явных нарушениях физического, умственного развития.
  • Гемофилия – болезнь, приводящая к нарушению свертываемости крови, в результате чего практически любая травма, сопровождающаяся потерей крови, становится очень опасной и может привести к смертельному исходу. Дополнительным риском являются внутренние кровоизлияния, о которых больной может даже не знать.
  • Муковисцидоз, проявляющийся нарушением работ желез внутренней секреции, приводящим к выделению слизи, препятствующей нормальному развитию организма, так как она может накапливаться даже в легких, что чревато летальным исходом.
  • Дальтонизм – заболевание органов зрения, при котором нарушено цвето-восприятие и выражена частичная цветовая слепота. Проявляется, как правило, сразу после рождения.
  • Гиполактазия – болезнь, при которой в организме отсутствуют ферменты для расщепления лактозы, в результате чего материнское и коровье молоко не усваивается, появляются метеоризм, понос.

Кстати, такие болезни как сахарный диабет, ожирение, эпилепсия, гипертония, атеросклероз, шизофрения и болезнь Альцгеймера тоже обусловлены генетически, они заложены всегда в доминантном гене, поэтому проявляются почти в каждом поколении, но обычно не с рождения, а отсрочено, через 30-40 лет.

Как видите, заболевания данного типа могут быть различной степени тяжести, как приносящие просто некоторый дискомфорт, так и сводящие возможность нормальной жизни практически к нулю и даже смертельно опасные. Чтобы предотвратить их, проводится диагностика генетических заболеваний у детей, а будущие мамы должны пройти медико-генетическое обследование.

Что представляет собой медико-генетическое обследование

Все пары, планирующие зачатие, должны посетить врача-генетика, который проведет консультацию, узнав информацию о родословной, наличии определенных заболеваний у родных, проведет осмотр, ведь некоторые наследственные заболевания проявляются внешними признаками. После этого нужно сдать кровь для проведения генетического скрининга, на основе которого специалист получит информацию, имеются ли генетические отклонения.

Также стоит посетить генетика, если вы уже беременны. В этом случае проводится пренатальная диагностика, для чего берутся клетки околоплодной жидкости, ворсинки либо эпителий хориона.

Существует также тест на генетические заболевания у новорожденных детей, позволяющий своевременно диагностировать проблемы.

Отнеситесь внимательно к здоровью своего крохи, ведь многие проблемы можно предотвратить, посетив врача-генетика. Вас также может заинтересовать статья Хромосомные аномалии плода.

Загрузка...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *